技术原理
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是三代试管婴儿的核心技术，在胚胎移植前对遗传物质进行筛查，筛选健康胚胎。根据检测目的不同，分为三类：
· PGT-A（染色体非整倍体筛查）
检查胚胎染色体数目是否正常。正常人类有46条染色体，数目不对（如21三体综合征，即唐氏综合征）会导致着床失败、流产或出生缺陷。
· PGT-M（单基因病检测）
针对已知家族遗传病的单基因缺陷进行检测。如果父母携带某种单基因遗传病（如地中海贫血、血友病），PGT-M可筛查出未携带致病基因的胚胎，阻断致病基因传递。
· PGT-SR（染色体结构重排检测）
染色体结构异常（如平衡易位、倒位、缺失等）通常携带者本人没有症状，但容易导致反复流产或产生染色体不平衡的胚胎。PGT-SR筛选出结构正常或平衡的胚胎，提高活产率。
应用场景
PGT-A适用于：
· 高龄女性（一般≥35岁），胚胎染色体异常风险随年龄显著上升
· 反复种植失败（多次移植高质量胚胎仍未着床）
· 复发性流产（两次及以上自然流产）
· 既往生育过染色体异常患儿的夫妇
· 父母一方或双方染色体数目异常（如唐氏综合征、特纳综合征等）
· 希望通过筛查提高单次移植活产率的家庭
PGT-M适用于：
· 父母双方携带相同的常染色体隐性遗传病基因（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）
· 父母一方携带常染色体显性遗传病基因（如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征等）
· 父母一方携带X连锁遗传病基因（如血友病、杜氏肌营养不良等）
· 有家族遗传病史，经遗传咨询确认需要阻断
· 曾生育过单基因遗传病患儿的父母
· 近亲结婚且有遗传病风险的父母
PGT-SR适用于：
· 父母一方或双方确诊为染色体结构异常携带者（如平衡易位、罗氏易位、倒位等）
· 复发性流产且已排除子宫、免疫、内分泌等其他原因
· 曾生育过染色体结构异常患儿的父母
· 父母一方携带染色体插入或环状染色体等罕见结构变异
· 反复IVF失败且怀疑与染色体结构异常相关的家庭