技术原理
全外显子组基因检测（WES，Whole Exome Sequencing）是对人类基因组中所有蛋白质编码区域（外显子）进行高通量测序的技术。外显子仅占整个基因组的约1-2%，但约85%的致病突变发生在此区域。
应用场景
· 不明原因的遗传病患者
o 儿童或成人存在发育迟缓、智力障碍、多发畸形等疑似遗传综合征
o 临床诊断不明确，多种单项检测未找到病因
o 家族中有多人患有相同或类似疾病，怀疑单基因遗传
· 有家族遗传病史且需要明确病因的家庭
o 家族性癌症综合征（如林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征）
o 家族性心肌病、心律失常、遗传性肾病等
o 神经退行性疾病家族史（如亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调）
· 辅助生殖前的遗传学评估
o 夫妻双方计划进行三代试管（PGT-M），需先明确家族致病基因位点
o 有不明原因的反复流产或生育过患病儿，需排查隐性遗传病携带
o 近亲结婚且有遗传病风险的夫妇
· 生育力保存前的遗传风险评估
o 计划冻卵或冻精的女性/男性，希望了解自身是否携带严重遗传病基因
o 有卵巢早衰或早发性卵巢功能不全家族史，需排查致病基因
· 携带者筛查（扩展性）
o 无家族史但希望了解自身是否携带常染色体隐性遗传病致病基因
o 计划使用配子捐赠（精子/卵子）的意向父母，对捐赠者进行WES可排查罕见遗传病风险
· 药物代谢与不良反应预测（特定场景）
o 使用可能产生严重不良反应的药物前，检测相关代谢基因（如卡马西平、别嘌呤醇相关HLA-B*1502等）
· 科研及前瞻性健康管理
o 部分人群希望通过WES全面了解自身遗传风险，结合健康管理进行预防性干预